V.6. Cathecholaminerg polymorf kamrai tachycardia (CPVT)
Klinikai és molekuláris genetika
A CPVT-t fizikai aktivitás vagy emocionális stressz alatt kialakuló kamrai tachyarrhythmia jellemzi, egyébként jellegtelen nyugalmi EKG mellett. A CVPT első epizdójai gyakran gyerekkorban jelentkeznek. A betegség mind domináns, mind recesszív öröklődést mutathat. A domináns esetek mintegy fele a ryanodine receptor (RYR2) mutációihoz köthető (12. táblázat). A recesszív formát a sarcoplazmás retikulum Ca-puffer génjét érintő mutációja, a calsequestrin (CASQ2) gént érintő mutációja okozza (9, 10).
|
CPVT lókusz |
Lokalizáció |
Érintett gén |
Funkció |
|
CVPT1 |
1q42.1-q43 |
ryanodin receptor (RYR2) |
Ca++ handling |
|
CVPT2 |
1p13.3-p11 |
calsequestrin-2 (CASQ2) |
Ca++ handling |
|
CVPT3 |
7p22-p14 |
||
|
CPVT4 |
14q32.11 |
calmodulin (CALM1) |
Ca++ handling |
|
CPVT5 |
6q22.31 |
triadin (TRDN) |
Ca++ handling |
12. táblázat. Catecholaminerg polymorph kamrai tachycardiát (CVPT) okozó gének és főbb jellemzőik