V.5. Brugada szindróma (BrS)

Klinikai és molekuláris genetika  

A Brugada szindróma dominálóan autoszómális domináns formában jelentkezik, prevalenciája mintegy 5:10,000. Az LQT3-ot okozó SCN5A gén funkcióvesztő mutációi a BrS esetek mintegy 15-20%-át okozzák (11. táblázat).

BS lókusz

Lokalizáció

Érintett gén

Érintett ioncsatorna

BrS1

3p22.2

SCN5A

nátrium

BrS2

3p22.3

GPD1L

NAD-dependent glycerol-3-phosphate dehydrogenase

BrS3

12p13.33

CACNA1C

calcium

BrS4

10p12.33

CACNB2

calcium

BrS5

19q13.12

SCN1B

nátrium

BrS6

11q13.4

KCNE3

kálium

BrS7

11q24.1

SCN3B

nátrium

BrS8

15q24.1

HCN4

kevert

11. táblázat. Brugada szindrómát (BS) okozó gének és főbb jellemzőik.

Néhány mutációt észleltek a GPD1L- (glycerol-3-phosphate dehydrogenase-1 like protein); a CACNA1C- (a Cav1.2 ioncsatorna α-alegysége); a CACNB2- (a Cav1.2 ioncsatorna β2-alegysége); a SCN1B- és SCN3B- (a Nav1.5 ioncsatorna β-alegysége) és a KCNE3

génekben. A BrS variábilis expressziót, csökkent penetranciát, és "kevert fenotípust" mutat, ahol az érintett családokban különböző formában érintett (BrS, LQTS, pitvarfibrilláció, SQTS, vezetési zavar vagy struktúrális szívbetegség) családtagokat észlelhetünk (8).

« Előző | Következő »