A hosszú QT szindróma a kamrai repolarizáció kóros mértékű megnyúlásával járó klinikai tünet együttes, ami bizonyos körülmények között életveszélyes kamrai tachyarrhythmiák kialakulásához vezethet és az esetek kis hányadában kamrafibrillációra visszavezethető hirtelen szívhalált okozhat. Hosszú QT szindrómáról akkor beszélhetünk, ha a kamrai repolarizáció időtartamát a testfelszíni EKG felvételen jellemző QT-szakasz hossza frekvencia korrekciót (Bazett szerint QTc=QT/√RR) követően férfiben meghaladja a 450 ms-ot, nőben pedig a 470 ms-ot. A nemi különbség magyarázatát nagy valószínűséggel az adja, hogy az androgén nemi hormonok megrövidítik a kamrai repolarizációs időt, míg az ösztrogének nem befolyásolják érdemben a QT-szakasz hosszát. Részben ez is magyarázhatja azt a tényt, hogy a gyógyszer indukálta hosszú QT szindrómára visszavezethető TdP az átlag népesség körében gyakrabban fordul elő nőkben, mint férfiakban.

A hosszú QT szindróma két fő típusát különböztethetjük meg: a veleszületett és a szerzett formát. A veleszületett hosszú QT szindrómával a jegyzetben külön fejezetrész foglalkozik. Számos olyan kórállapotot, farmakológiai kezelést és alimentáris tényezőt ismerünk, ami elektrofiziológiai remodelling révén szerzett hosszú QT szindrómához vezethet. Ezek a tényezők gyakran kombinálódhatnak akár egymással, akár a szerzett formákkal, fokozva az életveszélyes kamrai ritmuszavar fellépésének esélyét. A testfelszíni EKG-felvételen a kamrai repolarizációt reprezentáló QT-szakasz a különböző külső környezeti tényezők és kórállapotok hatására jelentősen megnyúlhat és a befolyásoló tényezők megszűnését követően normalizálódhat. A szerzett hosszú QT szindróma tehát nem egy statikus kórelváltozás, hanem egy dinamikusan változó állapot, amit a repolarizációt megnyújtó átmenetileg fellépő tényezők megjelenése hirtelen súlyosbíthat, megszűnése pedig enyhíthet. A manifeszt szerzett hosszú QT szindróma hátterében tehát gyakran megfigyelhetjük a kóroki tényezők kombinálódását, így több repolarizációt nyújtó kórállapot, gyógyszer, vagy akár a veleszületett és szerzett formák együttes előfordulását is. A gyógyszer indukálta hosszú QT szindrómában szenvedő betegek kb. tíz százalékában ráadásul a szerzett QT-megnyúlást kiváltó ágens/kórállapot mellett valamilyen repolarizációs eltérésre hajlamosító genetikai eltérés is fennáll. A helyzetet bonyolítja, hogy az esetek egy részében a repolarizációt potenciálisan nyújtani képes faktorok önmagukban nem okoznak QT-prolongációt, mert fiziológiás kompenzáló mechanizmusok a repolarizációs időt még képesek a normális tartományban tartani (repolarizációs rezerv). Ilyenkor a betegek panaszmentesek vagy tünetszegények ugyan, a kamrai repolarizációt biztosító repolarizációs rezervük azonban már jelentősen meggyengült. Ha ilyenkor egy vagy több újabb, repolarizációt nyújtó tényező jelenik meg, a repolarizációs rezerv hirtelen dekompenzálódik és váratlanul fellépő, markáns QT-megnyúlás léphet fel, ami korai utódepolarizáción és triggerelt aktivitáson alapuló Torsades de Pointes kamrai tachycardiához (TdP) vezethet.

A TdP-re többek között jellemző, hogy az EKG QRS-komlpexusának tengelyállása egy kamrai tachycardiás epizódon belül egy vagy több alkalommal is 180^o-kal változik, csavarodik és orsószerű formát mutat (1. ábra). A diagnózis felállításához szükséges, hogy a jellemző EKG eltérés legalább három végtagi elvezetésben detektálható legyen. A TdP fellépését gyakran sinustachycardia előzi meg az RR-szakaszok hosszának oszcillációjával (rövid-hosszú-rövid RR-intervallumok), kamrai extrasystolék jelentkezésével (különös bigeminia).

A TdP kb. 80%-ban 30 másodpercen belül spontán terminálódik és átmeneti palpitációérzést és megszédülést vagy rövid ideig tartó eszméletvesztést követően prompt megszűnik. A TdP az esetek egy részében azonban kamrafibrillációba degenerálódhat, és hirtelen szívhalált okozhat. A szerzett hosszú QT szindrómára visszavezethető malignus kamrai ritmuszavar okozta haláleset teljes mértékben megfelel a hirtelen szívhalál definíciójában foglaltaknak: "Olyan szív eredetű természetes halál, mely hirtelen eszméletvesztést követően, az akut tünetek jelentkezésétől számított egy órán belül lép fel és bár az anamnézisben szerepelhet ismert szívbetegség, a halál ideje és módja azonban előre nem várhatóan következik be." Ahhoz, hogy az arrhythmia hajlamot kialakító repolarizációs eltéréseket és az ahhoz vezető patogenetikai folyamatok lényegét megértsük, szükség van a szívizom kamrai repolarizációját kialakító ionáram mechanizmusok működésének ismeretére. Ezeket az alapvető elektrofiziológiai eltéréseket az előző fejezetrészben foglaltuk össze.

A sportolók, különösen az élsportolók az esetek többségében rendszeres sportorvosi ellenőrzésen átesett fiatal, vagy középkorú egyének, akik a végzett sporttevékenységük miatt elvárhatóan egészségesek, illetve nem szenvednek olyan krónikus megbetegedésben, ami ebbéli aktivitásukat akadályozná vagy veszélyeztetné. Ezeket a fiatalembereket is érheti azonban számos olyan stimulus, illetve időszakosan ki lehetnek téve olyan ágensek hatásának, pl. interkurrens betegség miatti gyógyszeres kezelésnek, ami átmeneti szerzett hosszú QT szindrómát okozhatnak. A szerzett QT-megnyúlást előidéző gyógyszerek, vegyszerek, alimentáris anyagok és egyéb patofiziológiai tényezők száma jelentős. Ebben a fejezetben csupán azokat említjük meg, illetve részletezzük, amelyek alkalmazása/előfordulása az egészségesnek tekinthető sportolók esetében nagyobb valószínűséggel jöhet szóba (1. táblázat). Az ezek közé tartozó gyógyszerek egy része az élsportolók esetében doppingszernek minősülhet és nem használható (vízhajtók, glukokortikoidok, vagy például a β2-receptor agonista inhalációs antiasthmaticumok közé tartozó fenoterol, salbutamol vagy salmeterol, stb.), de a dopping ellenőrzés alá nem eső sportolói tömegek interkurrens betegségeinek kezelésében szóba jöhetnek, így hatásuk ismerete a gyakorló orvos számára mindenképpen fontos lehet. A jelen fejezetben nem törekedhettünk teljességre, csupán a sportolók esetében szóba jövő, és ezen belül is legfontosabb, leggyakrabban használt szerek kerülnek megemlítésre. A kamrai repolarizációt megnyújtó antiarrhythmiás szerek értelemszerűen szerzett hosszú QT szindróma kialakulásához vezetnek, azonban ezeket - tekintettel arra, hogy aktív sportolók körében szedésük nem valószínű - nem tárgyaljuk, részletek tekintetében utalunk a kardiológiai és farmakológiai szakkönyvek idevágó fejezeteire. Hasonlóképpen nem érintjük az antimaláriás, vagy a HIV kezelésében használt gyógyszereket, továbbá az onkológiai indikációval alkalmazott antiemetikumokat sem. A QT-szakaszt megnyújtó gyógyszerek naprakész, teljes listáját tartalmazó, Raymond Woosley által alapított regiszter az Arizona Center for Education and Research on Therapeutics (AZCERT) honlapján érhető el (https://www.crediblemeds.org/everyone/composite-list-all-qtdrugs/). A jegyzet írásának időpontjában a teljes listán 148 regisztrált gyógyszer hatóanyag neve szerepel, számuk azonban folyamatosan növekszik.

1. táblázat A szerzett hosszú QT szindróma kialakításában szerepet játszó legfontosabb hatóanyagok, melyek sportolókban is alkalmazásra kerülhetnek

Lényeges megjegyezni, hogy a QT-szakaszt megnyújtó, szerzett hosszú QT szindrómát okozó szerek kombinálása a repolarizációs rezerv erőteljesebb beszűkülését, a kamrai repolarizáció markánsabb, manifeszt megnyúlását és így fokozott arrhythmia kockázatot okozhat. Erre a benignusnak tekintett kamrai hypertrophiával jellemezhető sportszív esetében - ahol a repolarizációs rezerv az elektromos kamrai remodelling miatt ab ovo beszűkült lehet - fokozott figyelmet kell fordítani. A fentiek ismeretében nem lehet eléggé hangsúlyozni a sportoló vizsgálata során a gondos anamnézis felvétel fontosságát, hiszen banálisnak tűnő megbetegedésekre különböző indikációkkal elrendelt, önmagukban csupán minimális repolarizáció nyújtó hatással rendelkező gyógyszerekről lehet szó, amelyek szedésének az esetek egy részében maga a beteg sem tulajdonít jelentőséget. Más gyógyszerrel kombinálva, illetve speciális konstellációban azonban ezek a szerek fokozhatják a TdP fellépésének esélyét és adott estben a kamrafibrillációra visszavezethető hirtelen szívhalál bekövetkeztét (2. ábra). Éppen ezért ezen esetek megelőzésének másik jelentős tényezője az érintett sportolók egészségügyi felvilágosítása, hogy maguk is figyelni tudjanak az esetleges gyógyszer mellékhatásokra.