A jelentősebb ma ismert hirtelen szívhalálhoz vezető kardiológiai kórképek közé a cardiomyopathiák ill. az ioncsatorna betegségek tartoznak. Öröklődői formáik klasszikus Mendeli, monogénes öröklődést mutatnak, melyeket a genom egyetlen génjét érintő genetikai eltérés  alakítja ki („single gene disorder"). Utóbbinak megfelelően autoszomális domináns, autoszomális recesszív vagy X-kromoszómához kötött öröklődést láthatunk. Klinikai megjelenésüket, tekintettel a génmutáció kifejeződésének számos áttételére, rengeteg egyéb tényező (genetikai vagy környezeti) befolyásolhatja, így általában csökkent penetranciát (a betegség megjelenésének aránya a mutációhordozókban) és variábilis expressziót (a megjelent betegség mofológiai-klinikai jellemzői) észlelhetünk ezekben a családokban. Mindegyikükre jellemző a nagyfokú lókusz- és allélheterogenitás (a betegséget több gén és az adott génen belül több mutáció is kialakíthatja) valamint az a -jelen tudásunk szerint nehezen magyarázható- megfigyelés, hogy ugyanazt a gént érintő mutáció többféle betegséget (fenotípust) is kialakíthat (allélvariáció).