Az erőgenerálás defektusán keresztül hathatnak egyes sarcomer fehérjéket kódoló génekben (béta myozin nehéz lánc-, troponin T-, alfa tropomyozin, stb. gének) kimutatott mutációk DCM-es családokban (4. táblázat).

4. táblázat. Dilatatív cardiomyopathiát okozó sarcomer gének és főbb jellemzőik.

Fenti gének mutációi hypertrophiás cardiomyopathiát is okozhatnak (lsd. HCM-ről írottakat), de egyazon mutációt nem igazolták még mindkét betegcsoportban. Úgy tűnik, a mutáció jellegétől függően jön létre DCM vagy HCM egy adott esetben, amennyiben a mutáció a sarcomer erőgenerátor funkcióját károsítja, elsősorban DCM alakulhat ki. Az erőátvitel defektusa lehet az elsődleges a dystrophin-sarcoglycan komplex-et érintő mutációk esetén, melynek egyes komponenseit kódoló gének mutációja esetén DCM alakulhat ki. Az X kromoszómán található dystrophin gén mutációi, mégpedig a gén 5' végén található izomspecikfikus promoter és izomspecifikus első exont érintő mutációk DCM-et okoznak. A dystrophin-sarcoglycan komplexum más alkotórészeit, pl. a delta-sarcoglycan gént érintő egyes mutációk hasonlóképpen DCM-hez vezethetnek (5. táblázat).

5. táblázat. Dilatatív cardiomyopathiát okozó dystrophin asszociált glycoprotein (DAG) komplex fehérje gének és főbb jellemzőik.

A szívizomspecifikus aktin a sarcomer vékony filamentumának alkotórésze, melynek proximális része a sarcomer erőgenerálásában, distalis része a sarcomer sarcolemmához való rögzítésében vesz részt. Az aktin proximális részét érintő mutációk, mely az aktin-myozin interakcióban vesz részt, hypertrophiás cardiomyopathiát okozhatnak, míg a distalis részt érintő mutációk dilatatív cardiomyopathiához vezethetnek. Az aktint a dystrophinhoz kapcsoló dezmint kódoló gén mutációit is kimutatták DCM-es betegekben. A szomszédos szívizomsejteket összekapcsoló dezmoszómák és adherens junkciókban található dezmoplakin mutációi is olyan szindrómát hoznak létre, melynek része a DCM (a szindróma további része a gyapjas haj és palmoplantáris keratózis). Ebben az esetben a myocyták intercelluláris kapcsolataiban van a primer genetikai defektus. A Z-sáv fehérjéit kódoló génekben is kimutattak DCM-et okozó génmutációkat (6. táblázat).

6. táblázat. Dilatatív cardiomyopathiát okozó Z-sáv fehérje gének és főbb jellemzőik.

Fentieken túl ismertek olyan gének, melyek mutációi DCM-et okoznak, de a betegséget kialakító patomechanizmus ismeretlen (7. táblázat). Ilyen pl. a tafazzin és a lamin A/C gén mutációi. A tafazzin gén a Barth szindrómát (DCM, neutropénia, 3-methylglutaconicaciduria triásza) okozza. A lamin A/C gén mutációja progresszív vezetési zavarral és DCM-mel jellemzett kórképet hoz létre (3, 4).

7. táblázat. Dilatatív cardiomyopathiát okozó egyéb gének és főbb jellemzőik.