V.3.2 Molekuláris genetika

Az ARVC/D a szívizom sejtközötti kapcsolóstruktúráinak, az intrekalaris diszkusz fehérjestruktúráit kódoló géneket érintő mutációk okozzák (8. táblázat).

ARVD lókusz

Lokalizáció

Érintett gén

ARVD1

14q24.3

TGFB3

ARVD2

1q42

ryanodin receptor (RYR2)

ARVD3

14q11

 

ARVD4

2q32

 

ARVD5

3p23

transmembrane protein 43 (TMEM43)

ARVD6

10p14-p12

 

ARVD7

10q22

 

ARVD8

6p24

desmoplakin (DSP)

ARVD9

12p11

plakophilin-2 (PKP2)

ARVD10

18q12.1

desmoglein-2 (DSG2)

ARVD11

18q12.1

desmocollin-2 (DSC2)

ARVD12

17q21

junctional plakoglobin (JUP)

ARVD13

10p21.3

catenin, alpha-3 (CTNNA3)

8. táblázat. Arrhythmogén jobb kamrai cardiomyopathiát okozó gének és főbb jellemzőik.

Ezek közül a palkoglobin- (JUP), a desmoplakin- (DSP), a plakophyllin- (PKP-2), a desmoglein- (DSG-2) ill. desmocollin (DSC-2) géneket érintő mutációk a legjelentősebbek. A recesszív módon öröklődő Naxos betegséget szintén a plakoglobin gén mutációja okozza, recesszív formában. A korábbi ARVD2 lókuszon azonosított ryanodin receptor gén (RYR2) által kilakaított kórképet ma már inkább primer arrhytmogén betegségnek tekintjük (4, 5).
« Előző | Következő »