Az LQTS a szív ioncsatornáinak betegsége. Ezidáig mintegy tizenhárom, főként kálium, nátrium és kalcium csatornát kódoló gén érintettségét mutatták ki LQTS okaként. Az érintett gének alapján LQT alcsoportokat határozunk meg (9. táblázat).

9. táblázat. Hosszú QT szindrómát (LQTS) okozó gének és főbb jellemzőik.

A receszíven öröklődő és a QT megnyúlás mellett veleszületett süketséggel jellemzett Jervell-Lange-Nielsen szindróma (JLNS) ill. az autoszomális domináns Romano-Ward szindróma (RWS) mellett az LQTS további két szindróma asszociált formája ismeretes. Az egyik az Andersen-Tawil szindróma (ATS, LQT7), melyet a KCNJ2 gén mutációi okoznak és klinikailag több szervrendszert érintő ioncsatornabetegség jellemzi, periodikus paralízissel, kamrai arrhythmiákkal valamint faciális és vázizom dysmorphiával. A másik a Timothy szindróma (TS, LQT8), melyet a Ca⁺⁺ csatorna alfa alegységét kódoló CACNA1 gént érintő mutációk okoznak, és szintén több szervrendszert érintően malignus arrhyhmia, veleszülett szívanomália, immun deficiencia, intermittáló hypoglyaemia, syndactilia, kognitív eltérések, autizmus formájában manifesztálódhat.