IV.1.2. Hypertrophiás cardiomyopathia (HCM)

A HCM egy komplex, relatíve gyakori, genetikailag öröklődő, hypertrophiával járó kardiális megbetegedés, mely számos génmutáció következménye lehet. HCM fennállása esetén szívizom-hypertrophia áll fenn, de bizonyos falrészleteket, mint pl. az interventricularis septumot kifejezettebben érinti. Erre utal a betegség korábbi elnevezése is: aszimmetrikus septum hypertrophia (ASH). Vannak egyéb falrészletre, pl. hátsó falra vagy szívcsúcsra (ún. japán típus) lokalizálható formák is. Bizonyos esetekben a hypertrophia következtében a kifolyótraktusban obstrukció észlelhető (ún. obstruktív HCM). A HCM oka a sarcomer kontraktilis fehérjéit kódoló gének mutációiban keresendő, szövettanilag jellegzetes kép, az ún. „myocardial disarray" (a myocardium rostok rendezetlen, fészekszerű elhelyezkedése) jellemzi. A betegségre típusos tünetek nincsenek, de gyakran jár együtt mellkasi fájdalommal, syncopéval, dyspnoéval és palpitációs panaszokkal. Az EKG mellett az echokardiográfia jelenti a non-invazív diagnosztika alapjait. Segítségével az aszimmetrikusan megvastagodott balkamrai fal nagysága pontosan lemérhető, a mitrális billentyű lemezének anterior irányú elmozdulása (ún. SAM jelenség) pontosan detektálható, a kifolyótraktusban az áramlási obstrukció mértéke Dopplerrel kvantifikálható.

A betegség a klinikai lefolyás, a prognózis és a kezelés tekintetében heterogén eloszlást mutat. A betegek többsége stabil állapotban van, azonban a fiatal betegekben a HCM az SCD egyik leggyakoribb oka. Mivel a HCM-es betegek többsége aszimptomatikus és annak első manifesztációja az SCD, így a betegség fennállása esetén fontos annak korai diagnózisa, illetve azoknak a betegeknek a kiválasztása, akik az SCD szempontjából magas kockázatúnak számítanak. Az SCD gyakran kamrai tachycardia következménye olyan kiváltó tényezők egyidejű fennállása esetén, mint az ischaemia, a kifolyótraktus obstrukciója és a pitvarfibrilláció megléte. A betegség mortalitása az átlag populációban 1% körüli lehet. Ez az alacsony incidencia a rizikóbecslést megnehezíti. A szakmai ajánlások alapján az SCD major rizikófaktora a családi anamnesisben szereplő szívmegállás (kamrafibrilláció), spontán sustained kamrai tachycardia, szívhalál, körülírt okkal nem magyarázható syncope, amennyiben a balkamrai falvastagság ≥3 cm és abnormális a terheléses vérnyomásválasz. Egyéb faktorok mérlegelése, mint a pitvarfibrilláció, a myocardialis ischaemia, a balkamrai kifolyótraktus obstrukciója, a magas rizikójú mutáció megléte ugyancsak megfontolandó. A gyógyszeres kezelés során béta-blokkolók és verapamil (bizonyos esetekben disopyramid) használata jön szóba. Amennyiben komorbiditás áll fenn, annak kezelése is javasolt (pl. pitvarifibrilláció fennállása esetén konvertálás és/vagy antikoaguláns kezelés). Implantálható cardioverter defibrillátor (ICD) beültetése ajánlott, amennyiben az anamnesisben korábbi szívmegállás (kamrai tachycardia/fibrilláció; szekunder prevenció), illetve 2 vagy annál több rizikófaktor szerepel (primer prevenció). Úgy tűnik, hogy az ICD beültetés a legmegfelelőbb kezelés a nagy rizikójú HCM-s betegek számára, bár bizonyos esetekben az amiodaron használata alternatíva lehet. Súlyos fokú obstrukció esetén sebészeti myectomia vagy alkoholos abláció (percutan translumináris szeptális myocardialis abláció) elvégzése jön szóba.

 

 

2. ábra. Egy hypertrophiás cardiomyopathiás (HCM) beteg három-dimenziós speckle-tracking echokardiográfiás képe látható. A csúcsi négyüregi (A) és kétüregi (B) metszetek mellett a három, a balkamra különböző szintjében készült keresztmetszeti kép is lett tüntetve (C3,C5,C7). A megvastagodott balkamrai septumot fehér nyillal jelöltük. A rekonstruált 3-dimenziós modell segítségével könnyen demonstrálható az aszimmetrikus balkamra hypertophia és a deformált balkamrai üreg (D). A vizsgálat során mért balkamrai adatokat is feltüntettük (E).