A hypertrophiás cardiomyopathia (HCM) az esetek döntő többségében familiáris megbetegedés, mely autoszomális domináns módon öröklődik, változó penetranciával és expresszióval. A betegség megjelenhet sporadikus formában is, ‘de novo' mutációk eredményeképpen. HCM-hez hasonló szívmorfológiával járhat számos ritka, genetikai kórkép, mint pl. Friedrich ataxia, neurofibromatosis, Noonan sy, LEOPARD sy.