V.1.3 Genotipus-fenotipus korrelációk

Előzetes megfigyelések azt sugallják, hogy a mutációk közvetlen összefüggésben állnak a betegség klinikai lefolyásával, vagyis bizonyos mutációk "malignus" betegséget eredményeznek, súlyosabb panaszokkal és a hirtelen szívhalál fokozott kockázatával. A MYH7 gén Arg403Glu mutációja pl. magas penetranciával, a hirtelen szívhalál (SCD) fokozott gyakoriságával, s kifejezett septumhypertrophiával jár. Hasonló, "malignus" lefolyást mutatnak a MYH7 gén Arg719Trp, valamint az Arg453Cys mutációi is. A "malignus" MYH7 mutációkkal szemben pl. a Leu908Val mutációt alacsony penetrancia, benignus kórlefolyás s az SCD ritka előfordulása jellemzi.  Hasonlóan jó prognózisú a Gly256Glu és a Val606Met mutáció is.