Az anamnézisben szereplő hirtelen halál a családban ráirányítja a figyelmet esetleges ritmuszavar fennállására. A családban előforduló hosszú QT esetén az öröklődés kockázata magas. Rendkívül alarmírozó a syncope előfordulása sportolás közben. Már a nyugalmi EKG is kóros lehet, legtöbbször azonban csak terhelés kapcsán válik nyilvánvalóvá a QT szakasz megnyúlása. Bizonyos esetekben az EKG-n ún. borderline elváltozások láthatók (határesetnek tekinthető) azonban tünetek társulnak hozzá (Ld. Schrwartz kritériumok!). A diagnózis megerősítésében nagy segítséget jelent az ún. QT variabilitás vizsgálata (erre a célra készült speciális EKG készülékkel lehet végezni). A diagnózist felállításában a genetikai vizsgálat  perdöntő (SZTE II. Bel. Klinika) /16,21,27/.

 

 

15. Ábra
Hosszú QT syndroma egy 16 éves leánynál, QTC: 484 msec, kamrai extrasystolék, triplet is látható, bétablokkoló kezelésben részesül.