VII.2. ACE gén polimorfizmusa

Az angiotenzin konvertáló enzim (ACE) az angiotenin I-t alakítja át aktív II-s (A-II) formává. Az A-II növeli a vérnyomást, az aldoszteron szintézist. Ugyanakkor fokozza az oxidatív stresszt, az érelmeszesedés kiindulását, a gyulladási folyamatokat, a véralvadást (fibrosist) és a sejthalált (apoptozis). Növeli a szív összehúzódás erejét (pozitív inotróp hatás), a szív frekvenciáját (pozitív kronotróp hatás).

Az ACE gén polimorfizmusa azt jelenti, hogy egyes egyénekben megtalálható-e egy 286 bázispárnyi szakasz (I variáns), vagy nem (D variáns). A D variáns fokozottabb ACE és így A-II szintet eredményez. Az ACE gén polimorfizmusa szerpet játszhat a magas vérnyomás, endothél disfunkcióban, szívelégtelenségben és az érelmeszesedésben is.