32.3. Génmanipuláció, géndopping
A definíció szerint a„sejtek, gének, a génelemek alkalmazása vagy a génkifejeződés módosítása nem terápiás célból, amely alkalmas a sportolók atlétikai teljesítményének fokozására" (WADA, 2008).
A géndopping tulajdonképpen a génterápia egyik formája. Amíg azonban a génterápiának terápiás célja a különböző genetikai hibák orvosolása, illetve az általuk okozott betegségek kiküszöbölése, addig a géndopping az egészséges sportolók teljesítményének fokozására szolgál.
Egyre több a bizonyíték arra vonatkozóan, hogy a világklasszis atlétákban megtalálhatók bizonyos teljesítménynövelő gének. Például egy olimpiai sprinterben az ACTN3 (Alpha-actinin-3, F-actin cross-linking protein) gén 577R variánsa gyakoribb, amely nagyobb erőkifejtést tesz lehetővé a hordozóik számára. A gén terméke, az alpha-actinin-3 fehérje, mely specifikusan a harántcsíkolt izomszövetben expresszálódik.
A hétszeres finn olimpiai bajnok sífutó, Eero Mäntyranta például mutációt hordozott az úgynevezett EPOR génjén, és ennek köszönhetően mintegy 25 százalékkal több vörösvérsejtet termelt, mint az átlag. Ez a mutáció jelentős előnyt nyújtott Mäntyranta számára, mivel vére sokkal több oxigént szállított, mint a mutáció nélküli embereké.
A géndopping elméletben azt jelentheti, hogy egy idegen gént/DNS darabot juttatnak be egy vírustranszferrel/vektorral, amely stimulálja az izomnövelő hormonok termelését; vagy a vörösvértestekét, a hemoglobin termelődését, melyek oxigént szállítanak az izmokhoz. A retrovírusnak nevezett mikroba úgy működik, hogy saját DNS-állományának lemásolására kényszeríti a sejteket.
Ahelyett, hogy közvetlenül EPO-t injektálnának be magukba, az EPO-t termelő gént juttathatják be, így a szervezet "természetes" módon több vörösvérsejtet fog termelni. Repoxygen génterápia: az EPO kibocsátását szabályozó mechanizmus genetikai manipulálását jelenti.
A direkt kimutatási lehetőség két irányú: kifejezetten a rekombináns fehérje detektálása, vagy a génmanipuláció szervezetbe való bejuttatásának útja, a vektornak (vírusnak) a kimutatása.
Négy olyan érdekes gén/géntermék ismert, amelyek szerepet töltenek be a kitartásban:
- az angiotenzin konvertáló enzim (ACE) érszűkítő vagy értágító hatású szer
- az eritropoietin (EPO) a vörösvérsejtek termelődését stimulálja
- a peroxiszóma proliferátor-aktiválta receptor delta (PPAR-delta) a zsírsav-oxidációban szerepet játszó enzimeket kódol
- a hipoxia-indukálható faktor (HIF) az oxigén elérhetőségét befolyásolja EPO-n keresztül
Három érdekes gén van, amelyek az izmoknál töltenek be szerepet:
- a mechano növekedési faktor (MFG) gén, az inzulinszerű növekedési faktor-1 (IGF-1) gén, az inzulinszerű növekedési faktort kötő fehérje (IGFBH) gén, amelyek az izmok növekedésért felelnek
- a növekedési hormon (GH), ami az izomzat tömegét szabályozza
- a miosztatin/növekedés differenciálódás faktor (gdf-8) vagy transzformáló növekedési faktor-b (tgf-b), amely az izomzat növekedésének korlátozásáért felelős
A géndopping orvosbiológiai mellékhatásai csak a génterápia mellékhatásaiból és a módosított gén termékeinek káros mellékhatásaiból következtethetők. Ennek megfelelően, hogy bizonyos immunhiányos állapotban, az előállítási és tisztítási folyamatokból származó vegyi szennyeződések, ide sorolva pirogéneket és virulens vírusokat, hatalmas kockázatot jelentenek a gén-doppingot alkalmazó sportemberek számára.