Skip navigation

1. Általános jellemzők

A tünetegyüttest 1961-benWilliams-Barrat-Bayes-Lowe diagnosztizálták.

Ritka genetikai rendellenesség, a hetes kromoszómapár egyikén hiányzik az elasztin gén. 20000 élveszületésre jut egy, egészségügyi és fejlődési zavarokkal jár.

Külső megjelenést speciálisan jellemző jegyek: alacsony születési súly, átlagosnál kisebb termet, alacsonyabb testsúly.