13. fejezet: Központi idegrendszer tanulási és értelmi zavarokkal járó betegségei
Epilepszia
Epilepsziás beteg kognitív deficit tünetei diffúz (egész féltekére kiterjedő) vagy körülírt (egy lebenyben, agyrészben, tekervényben meghúzódó) agykárosodás következményei. A hippocampus epilepsziás zavara jelentős károsodást okoz az emlékezeti funkciókban. Az oxigénhiánnyal nem járó, fejtraumához sem vezető görcsállapotok is okoznak kognitív deficitet.
Mind szimptómás, mind genuin epilepsziákban kimutathatók genetikai tényezők. Mindkét szülő epilepsziás, az utódaik körében a betegség valószínűsége 4%, ami az átlagnépességben tapasztalt előfordulás 5-10-szerese. Alkalmi görcsökben szenvedők 20%-ának szülei vagy testvérei epilepsziások. Agysérülés után azokban a betegekben gyakoribb az epilepszia kialakulása, akik genetikusan terheltek.
Azok az epileptiform kisülések, melyek nem vezetnek hagyományos klinikai tünetekhez, kiváltanak pillanatnyi kognitív teljesítmény zavart. Ezek a tünetmentes neurológiai folyamatok adják az iskolai teljesítményekben megnyilvánuló eltéréseknek, hullámzásoknak (egyik nap vagy egyik órán jobb a teljesítmény, mint a másikon) a magyarázatát. a folyamatok fel- és megismerése bizonyítja, hogy a deficitekért nem a rohamok felelősek, hanem a sajátos excitációs epilepsziás működés zavar.
Kórélettanilag az epilepsziás működés zavar oka a neuronok excitációs és inhibitoros egyensúlyának felborulása. A központi idegrendszerben a legfontosabb serkentő transzmitter a glutamát, a legismertebb gátló a GABA és a glicin.
Az egyensúly felborulását nem csak a transzmitterek egyensúlyának eltolódása okozza. Az alábbiak játszanak szerepet:
- Sejtmembrán feszültségfüggő ioncsatornáinak szerkezeti vagy működési károsodása, ezáltal megváltozik a permeabilitás.
- Megváltozott a serkentő és gátló szinapszisok szerkezete és/vagy eloszlása
- Extracelluláris ionkoncentráció szabályozásának zavara a sejtmembrán depolarizálódását okozza – e folyamatban a glia sejtek komoly „részt vállalnak”.
- Serkentő és gátló neurotranszmitterek egyensúlya megváltozik a termelődés, kibocsátás, bontás, visszavétel során.
- Posztszinaptikus neuron membránján a receptorok mennyisége változik, vagy szerkezetük, működésük károsodott.
- Nem hagyható figyelmen kívül a neuronok ingerelhetősége mellett szinkron működésük felborulása, a neuron rendszerek kóros interakciója.
Gyakrabban mutatnak illogikus gondolkodást, asszociáció zavarökat, alacsonyabb intelligencia hányadost azok a gyermekek, akik komplex parciális epilesziás rohamokban szenvednek, és az EEG alapján agyuk fronto-temporális területe érintett, mint azok, akiknek ezek az agyi régió érintetlenk.
Epilepsziás kórképek részletezése nélkül egy példa, a Landau-Kleffner tünetcsoport. A normálisan fejlődő 3-5 éves gyerekben néhány nap alatt kialkuló, fokozódó dyslalia figyelhető meg. Beszédképesség elvesztésével járó betegségben (tíz nap után már nem beszél) gesztikulálva kommunikál. Görcsrohamok alig jelentkeznek, vagy hiányoznak. Enyhébb lefolyású kórfolyamatban különböző jellegű afázia uralja a tüneteket. Súlyosabb esetben teljes beszédképtelenség alakulhat ki autisztikus viselkedéssel. Kórtani alapja: Az EEG vizsgálat sorozatokban vagy komplexumokban erőteljes epileptiform kisüléseket mutat a domináns félteke Sylvius árok körüli széles területén. A kórkép sajátossága, hogy a beszéd elvesztése mellett a betegeknek csak 16%-ában alakult ki mentális retardáltság.
Epilepsziákról bővebben olvashat a neurológia előadások jegyzeteiben.