Skip navigation

21.1.2.1. Autizmusról az epigenetika tükrében

Beigazolódott az a korábbi feltevés, hogy az autizmust genetikai prediszpozíciók egymásra hatása és korai környezeti károsodás okozza. Az elméletek egy része a születés előtti környezeti tényezőkre összpontosít, pl. olyanokra, amelyek fejlődési rendellenességet okoznak. Más elméletek a születés utáni környezeti hatásokra hivatkoznak, mint pl. a gyermek étkezése. Minden ismert teratogén, melyet számításba vesznek az ASD kockázatában, a fogamzás követő 8 hét alatt hat. Ez erős bizonyíték arra, hogy az autizmus a fejlődés igen korai szakaszában lép fel. Számos környezeti hatás anekdotikus, nincsen megerősítve (pl. védőoltások mellékhatása).

Környezeti hatásokra kialakuló ASD esetében valószínűleg azok a genetikai variánsok jönnek számításba, amelyek fogékonnyá teszik az egyént a toxikus, epigenetikai ágensekkel szemben.

Harvard Egyetemen aggasztó eredményre jutottak: Levegőszennyezés növeli az autizmussal születés kockázatát. Az ottani Közegészségügyi Intézet kutatója, Andrea Roberts: „A feltárt összefüggések aggodalomra adnak okot. A szennyező anyagok minőségétől függően a vizsgált nők (1989-től 325 autista gyermeket nevelő anya és 22 ezer anya, akinek a gyermekében nem észleltek rendellenességet) 20-60%-a élt olyan területen, ahol magas az autizmus kockázata.” Ahol a levegő a legtöbb dízelmotor emissziót vagy higanyt tartalmazta, kétszer akkora valószínűséggel születtek autista gyerekek, mint a legkevésbé szennyezett területeken. A veszélyes anyagok között talált ólom, mangán, metilén, fémvegyületek a legveszélyeztetettebb területeken 50%-kal növelték az autizmussal születő gyermekek valószínűségét. Ekkor született meg a javaslat: várandósok vérvételekor a mérgekre is kell vizsgálatot végezni, növelik-e az ASD kockázatát.

Chicagoban a Northwestern Medicine kutatói vemhes patkányokat alkohol hatásának tettek ki, aminek következtében az utódok olyan tüneteket mutattak, amelyek szociális gondokra jellemzők, továbbá megváltozott annak a génnek a szintje, amit korábban autizmussal hoztak összefüggésbe. A felfedezés lényege: az alkoholhatás és az autizmus – két betegség – hasonló molekuláris alapokra vezethető vissza. Amikor a patkányoknak kis adagban tiroxin hormont adtak, csökkent bennük az alkohol okozta káros hatás és képesek voltak visszafordítani az autizmus kialakulásával összefüggésbe hozott gének változását. Eva Redel kutató: „Amennyiben ennek a kérdésnek jobban utána járunk, közelebb kerülünk a gyógymódhoz.”

Érdemes oda figyelni John Cannel vizsgálatainak eredményére: A D-vitamin hiány hozzájárul az ASD kialakulásához. Javasolja a 8 évesnél fiatalabbak rendszeres ellátását D-vitaminnal, az enyhe és közepes fokú autista tünetű gyerekek D-vitamin szintjének folyamatos ellenőrzését, a megfelelő pótlást a téli hónapokban.

Családtervezés szempontjából két környezeti hatás csoportot ajánlott figyelembe venni. Egyik a megosztott – minden családtagra egyformán vonatkozó – tényezők: pl. társadalmi-gazdasági helyzet, állapot, étkezés szokásai, felmenők pszichiátriai betegségei, stb. Az egyéni környezeti tényezők magukban foglalják a pré-, peri- és posztnatális történéseket, továbbá mindazokat, amik az édesanyával kapcsolattban más fejezetekben részletezésre kerültek.