Skip navigation

8.1.7.2. Genom

Monogénes öröklődésMendel szabályai szerint – egyetlen génpár által meghatározott jellegek öröklődése, amelyek vagy jelen vannak a szervezetben, vagy nem.

Poligénes öröklődés során két vagy több lókusz alléljeinek összeadódó hatására vezethető vissza a különböző jellegek öröklődése. Ebben az öröklődésben a környezeti hatásoknak komoly a szerepe, ekkor beszélünk multifaktoriális öröklődésről.

Multifaktorális kóreredetű jellegek adott génszám küszöbérték körül külső és/vagy belső környezeti tényezők jelenlétében, provokáló hatására érvényesülnek. Az ilyen öröklődésű betegségek változó súlyosságúak. Gyakran a szülőkön nem észlelhetők tünetek – az aktív egészséges gének kivédik a bajt – viszont különböző kromoszómán elhelyezkedő több hibás „minor” génjeik úgy kombinálódnak meiosiskor, hogy az utódba a hibás géneknek több mint fele jut. Multifaktorális kóreredet vizsgálatára alkalmasak az egypetéjű ikrek.

Kromoszóma rendellenességek számbeliek, alakiak, valamint a genetikai anyag belső átrendeződései, a mutációk az utódban dominánsan, recesszíven és X kromoszómához kötötten öröklődött kóros állapotokat okoznak. (Genomikai ismereteket lásd a szerző „Az ember fejlődése” c. tankönyvében!)

A magzat genomjának sajátosságait a párválasztás alapvetően eldönti.

Bennünk lappangó 4-5 recesszív génen, kiegyensúlyozott kromoszóma rendellenességen és továbbadott epigenenom hatáson alapuló általános genetikai kockázat mindenkiben van.

Évtizedekkel ezelőtt – függetlenül az egyes párok utódainak genom vizsgálatától – külhonban és hazánkban is történtek felmérések azokban a családokban, ahol értelmileg, szellemileg károsodott gyerekek, személyek éltek. Idekapcsolódva két klasszikus anyagot érdemes említeni: Reed E.W. Reed S.C. (1965) felmérését és a Budapest vizsgálatot Czeizel Endre-Lányiné Engelmayer Ágnes-Rátay Csaba (1978) szerzőhármastól.. E két kutatás jól szemlélteti az utódokra vonatkoztatva a párválasztás előnyeit és hátrányait, s felteszi a kérdést: Lehet-e államilag, törvényileg befolyásolni a házasságkötést, az utódnemzést? (Ide vonatkozó jogi állásfoglalásokra nem tér ki a tankönyv, sem az eugenikára.)

A gondolatot folytatva felmerül az „ideális populáció” kérdése, ami akkor (lenne) ideális, ha „a párválasztás véletlenszerű”.

- Mozgalmas világunkban erre nagy a lehetőség, hiszen nem akadály országrészek, országhatárok „átugrása”. Megjegyzendő, e szabad(abb) párválasztás sem mentes a kóros öröklődés veszélyétől. „Fejest lehet ugorni” a genetikailag ismeretlenbe, ha figyelembe vesszük az általános genetikai kockázatot.

- Kisebb-nagyobb (városi, falusi, egyetemi, munkahelyi, stb.) közösségekben – amelynek tagjai többé-kevésbé ismerik egymást, tudomásukra jutnak a különféle és elkerülendő rendellenességek – a párválasztás lehetőségei biztosítják, hogy az ismeretlenség homályából ne kerüljön a családba enyhébb vagy súlyosabb értelmi, szellemi funkciókban vagy viselkedésben károsodott személy, illetve annak rokona.

- Zárt(abb) közösségekben a(z évszázados) szokások gyakran gátat emelnek a „genom felfrissítésének”. Ilyen jelenséggel találkoztam egyetemista koromban végigmenve egy zempléni faluban, ahol tucatjával járkáltak, tébláboltak, üldögéltek az utcán, udvarokban szellemileg károsodott gyerekek, fiatalok, öregek. (E téren ne feledkezzünk meg egyes uralkodó, ill. nemesi családokat sújtó történelemből ismert szerencsétlen ”öröklődési tényekről” sem.)