21.1.2.6. Gyakori nukleotid változások (Single Nucleotid Variant SNV)

E funkcionális polimorfizmusoknak, variánsoknak együttes, együttműködő a szerepük az ASD-ra való hajlam kialakulásában. Az agy fejlődését és az immunrendszert szabályozó génszakaszokon találhatók.

- EN2 gén a 7q40 lókuszon a központi idegrendszer, főleg kisagy fejlődésében fontos fehérjét kódol.

- 15q12 helyzetű GABR3 gén agyi neurotranszmitter (GABA) inhibítor gén, részt vesz az agysejtek migtrációjában, az agysejtek differenciálódásában, a synaptogenesisben.

- OXTR gén a 3p25 lókuszon található, stressz válaszadásért, szociális funkciókért felelős.

- 7q22 lókuszú RELN (Reelin) gén szintén felelős az idegsejt migrációért.

- CNTNAP2 gén 7q35 (helyzetben) a környéki idegrendszer sejtadhéziós fehérjéjének (ún. kontaktin kapcsolt protein 2) génje.

- SLCA6A4 gén a 17q11.1-12 lókuszon szerotonin transzportjáért, ennek révén a viselkedésért, kedélyállapotért, stb. felelős.

- NHE9 gén tökéletes működése a sejtmembrán pumpa működésében felelős. Lókuszán – 3p14:q21 – talált inverzió következtében gyanús, hogy részt vész az ASD  és az ADHD kialakulásában