Skip navigation

19. fejezet: Magatartási fenotípus betegség (viselkedési zavar) és kognitív deficit

Magatartási fenotípus fogalma (Nyhan 1972, Harris 1998, Flint és Yule 1994, Ikonomidou és mtsai 2000) kifejezi, hogy egyes genetikai szindrómákban jellegzetes viselkedési mintázatok figyelhetők meg. Biológiai és/vagy idegfejlődési zavarok motoros, kognitív, nyelvi, szociális rendellenességei sajátos magatartási fenotípust mintáznak kifejezetten vagy alig észlelhetően. E tünetek lehetővé teszik a kórisme korai felismerését. Genetikai szindrómákban a magatartási fenotípusok megjelenésének változó foka mögött álló neurobiológiai okok jórészt feltárásra várnak.

Az értelmi és tanulási zavarok egyes típusainak ismertetésén túl a magatartási fenotípus szempontjából is górcső alá veendő a Down, a velocardiofaciális, a Smith-Magenis, a Turner, a Rett, a Lesch-Nyhan, a Prader-Willi, az Angelman, a fragilis X, a Williams szindróma, melyekben a genom és a magatartás közötti összefüggés igen komplex. (Részleteket lásd a megfelelő címszó alatt!)

E tekintetben nem feledkezhetünk meg a fötális magzati alkohol szindrómáról sem, amivel a figyelmet a különböző környezeti (extrauterin és intrauterin) tényezőkre irányítjuk (pl. alkohol okozta neuron pusztulás, rendellenes középvonali agyfejlődés). Azaz a genom által biztosított magatartási fenotípus genetikai expresszióját megváltoztathatják környezeti – epigenetikai – hatások.

Mentális retardációkban, neurogenetikus, továbbá neurodevelopmentális rendellenességekben a specifikus magatartási fenotípusok mellett nem-specifikus kognitív és magatartási jegyeket is ismerünk, pl. figyelemzavarokat, hiperaktivitást, impulzivitást, önsértést, agressziót, autisztikus vonásokat, perszeveratív viselkedéseket, mindezek jelezik a fejlődő agy genetikai, epigenetikai vagy környezeti hatásokra bekövetkezett sérülékenységét

Az alábbiakban korunkat mind erőteljesebben érintő gyermek és fiatal korban tapasztalt jelenségekre kell a figyelmet irányítani.