Skip navigation

Szomatikus kromoszómák számbeli rendellenességei

E helyt csak a szellemi működés zavarokkal járó számbeli autoszóma anomáliákról lesz szó. A triszómiák meiosis során bekövetkezett diszjunkciós zavarok.

— 13 kromoszóma számbeli anomáliája

*47,XX,+13; 47,XY,+13;

13 triszómia, Patau-szindróma a harmadik leggyakoribb számfeletti szomatikus kromoszóma anomália. Jellemzi a pszichomotoros fejlődési zavar. Kísérő testi elváltozások: fej és arc rendellenességei (microcephalia, holoprosencephalia, ajak- és szájpadhasadék, kraniofaciális diszplázia, microphthalmia, hypertelorismus), számfeletti ujjak, genitáliák és vese anomáliái. Ritkán fordul elő (1:10000-1:21700 szülésre). Egy hónapon belül a megszületettek 80%-a meghal.

*Ismert Patau-szindrómában a „Robertson transzlokáció”, centrikus fúzióval a számfeletti kromoszóma más párhoz kapcsolódott.

*Mozaicizmusban a tünetek kevésbé kifejezettek és jobb a túlélési lehetőség. Az 1 éves kort 5-10%-uk éri meg.

— 18 kromoszóma számbeli anomáliája

*47,XX,+18; 47,XY,+18;

Edwards-szindróma a második leggyakoribb szomatikus triszomia. Gyakorisága 1:6000 szülésre, lányok háromszor gyakrabban szenvednek benne, mint fiúk. Súlyos fokú a szomatomentális retardáció. Izomhypotonia utóbb izomhypertoniába megy át. Deformált koponyán (dolychcephalia) egyéb jelek láthatók: hypertelorizmus, kis szem és száj, fülkagylók mélyen ülnek, hallójárat nem alakult ki vele járó vezetéses nagyothallással. E szindromával sújtott magzatok fele elhal méhen belül, a világra jöttek fele egy hét alatt életét veszti, néhányan érik el a sedülőkort súlyos egészségügyi gondokkal küszködve.

*Ismert transzlokációs változata is.

*Mozaicizmussal is találkozunk.

Életkilátások rosszak. A magzatok fele méhen belül meghal, a megszületettek fele ér meg hosszabb életkort súlyos testi és szellemi nehézségekkel terhelve.

— 21 kromoszóma számbeli rendellenességei

*47,XX,+21; 47,XY,+21 

21 triszómia, nem öröklődő Down-kór: Az összes beteg mintegy 95%-a ilyen típusú. Változó fokú értelmi gyengeség színesíti a jellegzetes, aránytalan (diszproporcionális) – általában kis növésű – testalkatot, jellegzetes arcot mutató egyéneket. Feltűnő az izomgyengeség, a tenyéri redők és a dermatoglypha rendellenessége. Veleszületett szív és tápcsatorna anomália (nyitott pitvarsövény, patkóbél elzáródás) gyakori. Immun szervrendszer gyengesége adja a gyulladásos megbetegedésekre utaló hajlamot.

Ázsiában és Afrikában kevesebb Down-kóros születik. E típusú triszómia ismert a főemlősök körében is.

Down-kóros betegekben 1 kromoszóma SNX27 génjének működés zavara miatt az SNX27 (sorting nexin) fehérje mennyisége csökkent. Élettani viszonyokban e fehérje hozzájárul a szinapszisokban a glutamát receptorok reuptake működésének biztosításával az excitáció megfelelő szintjéhez. Génműködés zavara miatt csökkent a fehérjeszint, ami a glutamát receptorok diszfunkcióját okozva hozza létre a gyenge tanulási képességet. 

*46,XX/47,XX,+21/45,XX-21; 46,XY/47,XY,+21/45,XY-21

Mozaicizmus sem öröklődik, az összes Down-kóros 1-2%-a. E betegek ép kromoszóma számú sejtjei mellett csak bizonyos testi sejtjeiben található az anomália. Klinikai megjelenés a triszómiáshoz hasonló.

*Transzlokáció: Öröklődő rendellenesség: Szülők nemi kromoszómájának törése áll a hátterében. E típusban a számfeletti kromoszóma a 13-as vagy a 21-es pár egyik tagjára helyeződött. Az ilyen rendellenesség 3-5%-os gyakorisággal fordul elő.