Skip navigation

8.1.7.3. Anyagcsere betegségek

Anyagcsere betegségek okai enzim működések zavaraiban rejtőznek, melyek mögött a fehérjét kódoló specifikus gén mutációja áll.

Az enzim vagy nem termelődik, vagy inaktív alakban van jelen a sejtben – koenzimek, stb. zavara, hiánya miatt. Továbbá az apoenzimek hiánya is enzimműködés zavarát, hiányát okozhatja. A klinikai megnyilvánulásokhoz vezető utak a következők lehetnek.

* Nincs működő enzim vagy inaktív az enzim: az átalakítandó anyag a sejtben felhalmozódva méregként hat, vagy a sejtekből kiválasztva testszerte sejteket, szöveteket, szerveket károsít. 

* Nincs működő enzim, vagy inaktív az enzim, emiatt életfontos anyagok nem szintetizálódnak. Az életfontos termékek hiányában károsodik a sejtek, szervek működése.

* Az enzim hibás funkciója következtében a sejtre és/vagy a szervezetre káros anyag lesz a végbemenő anyagcsere folyamat eredménye.

* Membrán transzportot iránító enzimek funkció zavarai transzport folyamatok rendellenességeihez vezetnek, amik lehetetlenné teszik az élettani sejtműködéseket.

A genomikai fejezetben néhány anyagcsere betegségről – mutatóban – szó esett. A több mint 200(!) ismert anyagcsere betegség közül számos jár szellemi károsodással. Ezek között kevés olyan fordul elő, amelyikkel gyógypedagógusnak feladatai lesznek. Alapos, bővebb ismereteket László Aranka Enzymopathiák c. könyvéből lehet szerezni (Harmadik, bővített kiadás Medicina Könyvkiadó Zrt. Budapest 2011)