Skip navigation

20. fejezet: Down-kór

A leggyakoribb, élettel összeegyeztethető – sőt megfelelő életvezetés eredményeképpen minőségi élettel élhetőtöbbszörös veleszületett rendellenesség. A szellemi képesség csökkent volta mellett a többszörös jelleg megmutatkozik belső szervek anomáliáiban (veleszületett patkóbél szűkület vagy elzáródás, szív fejlődési rendellenesség) és testalkatban.

A genom rendellenességi fejezetben és a szülők életkorárról szóló fejezetben részletezett genetikai elváltozások emlékeztetőül: 47,XX,+21; 47,XY,+21 -- 21 triszómia, nem öröklődő Down-kór, 46,XX/47,XX,+21/45,XX-21, 46,XY/47,XY,+21/45,XY-21 -- mozaicizmus, Transzlokáció: öröklődő rendellenesség. Tekintettel arra, hogy a kóreredet nem egységes, mind szellemi, mind testi megjelenésben változatos képpel találkozunk a mindennapi életben. Az összes beteg kb. 95%-a 21 triszómiás, nem öröklődő Down-kóros.

Változó fokú értelmi gyengeség jellemzi a Down-szindrómást, aki jobbadán békés, nyugodt személy, holott ismerünk – személyesen is és közleményekből is – hiperaktívat, agresszívet és impulzívot. Fokozott szociabilitás mellett az alacsonyabb szintű problémás viselkedés – pl. önsértés vagy agresszió, amely más mentális retardációk esetében jellemző – körükben alig fordul elő. Környezeti hatásokra reakcióikat koruk és intelligenciájuk szintje határozza meg, stimulusokra kevéssé reaktívak, nagyobb a latencia idejük, mindez passzivitásra utal. Különös képességük az utánzás, gyakran ez a mimikában jelenik meg, ami humoros, élettel teli színes és jellemző. E fokozott készség független az intelligencia szintjétől. Sokan képesek komoly szakmát, tevékenységet is elsajátítani, megízhatóan dolgoznak.

Nyelvi készségeik lassan fejlődnek ki, nagyok az egyéni eltérések, miként a szellemi képességeikben. Általában rosszabbak a beszéd képességeik, mint az azonos intelligenciájú, más eredetű szellemi anomáliásoké. Egyszerű nyelvtani szerkezeteket használnak az élő beszédben, amiket kiegészítenek nem verbális eszközökkel.

Autista vonások nagyon ritkán figyelhetők meg, s akiben észlelik, azoknak a családjában gyakoriak az autizmus spektrum zavarok. (Lásd: ASD!)

Testalaktuk aránytalan – diszproporcionális – általában kis növésűek, jellegzetes arcot mutatnak az epicanthus miatt. Fejük kisebb a szokottnál és tarkótájuk lecsapott. Testük szerveződését uralja a mesenchymosis, a középső csíralemez származékainak rendellenességei. E körben láthatók a tenyéri redők és a dermatoglypha rendellenessége, a feltűnő izomgyengeség és laza kötőszöveti állomány. Izületeik lazák (képesek naphosszat törökülésben ülni). Combcsontjuk teste és nyaka közti szöglet megközelíti a derékszöget. Veleszületett szív és tápcsatorna anomália (nyitott pitvarsövény, patkóbél elzáródás) gyakori kísérő rendellenesség, amiket időben meg kell oldani műtéttel. Szívhiba mellett a vvt-ekben található magzati hemoglobin (FHb) csökkenti a megfelelő oxigénellátás lehetőségét. Immun szervrendszer gyengesége adja a gyulladásos megbetegedésekre utaló hajlamot. Jellmező rájuk a korai szenilitás. Belső elválasztású mirigyek működése sem tökéletes. A fiúk udvarlást nem képesek összehozni, libidójuk csökkent, megtermékenyítésre képtelenek az oligo- és asthenospermia miatt. Lányok kezdeményezik a nemi kapcsolatot, megtermékenyülhetnek, utódaik fele Down-szindrómás lesz.

Ázsiában és Afrikában kevesebb Down-kóros születik.

Ez a triszómia ismert a főemlősök körében is.

Down-kóros betegekben 1 kromoszóma SNX27 génjének működés zavara miatt az SNX27 (sorting nexin) fehérje mennyisége csökkent. Élettani viszonyokban e fehérje hozzájárul a szinapszisokban a glutamát receptorok reuptake működésének biztosításával az excitáció megfelelő szintjéhez. Génműködés zavara miatt csökkent a fehérjeszint, ami a glutamát receptorok diszfunkcióját okozva hozza létre a gyenge tanulási képességet.