8.1.7.2.1. Kromoszóma rendellenességek (kariopátiák)
Kariopátiák számbeliek és szerkezetiek lehetnek.
A számbeliekben egész vagy részleges kromoszóma többlet/hiány mutatható ki. Részleges kromoszóma anomália mind a hosszú (q), mind a rövid (p) karon megtalálható hiányként (q-; p-;) vagy többletként (q+; p+;).
„Felesleges”, számfeletti kromoszóma „jelenléte” megzavarja a genom működését testi és szellemi anomáliákat okozva. Számbeli rendellenességek megváltoztatják a genom méretét, egyúttal a genom mutációját okozzák.
Szerkezeti kariopátiák a kromoszóma átrendeződések: deléció, transzlokáció, inverzió, inszerció, gyűrű kromoszóma, rés-(gap)-kromoszóma, izo-kromoszóma, törékeny (fragilis) kromoszóma, amplifikáció, metiláció (epigenetikai változás: –CH3 hozzáadódása), deacetiláció (epigenetikai változás), pontmutáció (báziscsere), génátrendeződés.
A továbbiakban azok az anomáliák kerülnek ismertetésre, amelyek a szellemi működés zavarok szempontjából szóba jönnek.
Genom rendellenességeiből fakadó anyagcsere betegségekre, amelyek szellemi működés zavarokat okoznak, nem tér ki a könyv, ezeket László Aranka Enzymopathiák c. könyvében – természetesen a rendkívül ritkákat is – megtalálja a hallgató.
Egy rövid hír a génsebészet tárházából.
Újdonság erejével, a remény sugarával hat az a kísérlet, amit amerikai kutatók végeztek az XIST génnel. Mindkét Xq száron található egy inaktiváló centrum, amelyen lévő XIST (X-inactive specific transcript) gén működése elnémítja emlősökben – így az emberben is – az egyik X kromoszómát. E felismerésnek jelentőséget tulajdonítanak kromoszóma anomáliák okozta betegségek gyógyításában. Kísérletekben egy Down-szindrómásból vett sejtek egyik 21 kromoszómájába beillesztettek és aktiváltak XIST gént, ami azt eredményezte, hogy elnémították a felesleges kromoszómát. A lehetőség adott, és a remény megvan a Down-kór kezelésére, de a gyógyításra való felhasználás kivitelezése és eredménye sok butatót rejt még.