Bevezető
Darwin természetes szelekcióról alkotott elméletének alapja, hogy azok az élőlények képesek túlélni és szaporodni, melyek kedvezőbb tulajdonságokkal, jellemvonásokkal rendelkeznek az adott környezeti feltételek esetén. Így, akik erősebbek, illetve jobban tudnak alkalmazkodni élőhelyük környezeti adottságaihoz, önfenntartó- és fajfenntartó életjelenségek tekintetében is helyzeti előnyt élveznek. A természetes szelekció - és ennek kapcsán az adaptálódás képessége, valamint a tulajdonságok megváltozása - azonban nemcsak a vadon élő állatokra, hanem magára az emberre is jellemző (1).
A fizikai aktivitás kulcsszerepet játszott őseink táplálékszerzésében, és ezáltal a túlélésben. Az ősemberek vadászati tevékenysége több napig is eltartott, melynek során igen nagy távolságokat tettek meg. Ráadásul eleink a vadászat alkalmával tartott pihenőidők alatt sem voltak inaktívak. Így, egy korai Hominidának a napi energiaszükséglete elérte a 49-50 kcal/kg-ot. Ezzel szemben a mai modern ember energiaigénye kb. 32-33 kcal/kg naponta. Fizikai aktivitásunk alakulása az evolúció évmillióinak eredményeként a természetes szelekciós mechanizmusoknak köszönhető, melyek a populáció genetikai állományában történt direkt változáshoz vezetve, növelték a természetes kondíciókhoz történő adaptálódást (2).
A genetika (örökléstan) - vagy ma már inkább genomika - az élő szervezetek öröklődésének és változékonyságának szabályszerűségeivel foglalkozó biológiai tudomány. Vizsgálja többek között az örökítőanyag (genom) szerkezetét, a kromatin szerveződését, a gének működését, a rekombináció előfordulási gyakoriságát, továbbá a különböző mutációs változásokat (3).
A 2000-es évek elejére befejeződött az ún. Humán Genom Projekt (HGP), melynek köszönhetően sikerült feltérképezni a teljes emberi genomot. Ismertté vált a humán DNS 3 milliárd nukleotidjának sorrendje, melynek vizsgálata során kiderült - az előzetesen várt eredményekkel szemben -, hogy alig több mint 20 ezer gént tartalmaz. Ezek a gének - melyek a teljes genom mintegy 2%-át teszik ki - kódolják az emberi szervezetben található fehérjéket. A genetikai kód nem más, mint a DNS molekula négy bázisféleségének - adenin (A), timin (T), citozin (C), guanin (G) - szekvenciája, ami meghatározza a fehérjeláncot alkotó 20 különböző aminosav sorrendjét, ezzel a fehérjék elsődleges szerkezetét. Ez a kód - azaz a nukleotidsorrend - adja az emberi fajra jellemző tulajdonságokat, egyben alapját képezve az egyéni különbségek létrejöttének is (3). Genomi szinten az ember egyediségét háromféle tényező alakítja: 1) A szekvenciában mutatkozó különbség 0,1%, ami azt jelenti, hogy átlagosan 1000 nukleotidonként egy különbözik minden egyénben. Ezt a különbséget nevezik SNP-nek (single nucleotid polymorphism). Általában SNP-ről akkor beszélünk, ha a variáció populációs gyakorisága meghaladja az 1%-ot. Az ennél kisebb gyakorisággal előforduló variációt mutációnak nevezzük. 2) Valamivel nagyobb (1-3%) arányú egyedi eltérés lehetséges hosszabb DNS szakaszok ismétlődésében, azok számát és helyét illetően. Ennek a neve CNV (copy number variant). A genom szerkezeti variánsait legtöbbször a CNV-khez szokták sorolni. 3) A harmadik különbség nem a szekvenciában mutatkozik, hanem a DNS másodlagos kémiai módosulásaiban (pl. metiláció), illetve a DNS-hez kapcsolódó fehérjék bizonyos módosulásaiban (pl. acetiláció). Ezeket nevezik epigenetikai módosulásoknak (3).