Hirtelen szívhalállal összefüggő génmutációk
A hirtelen szívhalál (sudden cardiac death; SCD) bekövetkezte évente több százezer embert érint mind Európában, mind Amerikában (7). Sportolók esetén viszonylag ritka az előfordulása (kb. 1:75000). Azonban hasonló korú nem sportoló fiatalokhoz képest 2-4-szer gyakoribb sportolók körében ez a jelenség, ami vagy a fizikai aktivitás ideje alatt, vagy utána következik be. A szervezet erős igénybevétele, a túlzott mértékű terhelés a hajlamot hordozó sportolóknál kiválthatja a szívproblémák létrejöttét. A hirtelen szívhalállal összefüggésbe hozható, arra hajlamosító génhibák a szív citoszkeletális- valamint szarkomerikus fehérjéit, továbbá a különböző extra- és intracelluláris terek ioneloszlását biztosító ioncsatorna proteineket érintik (7).
V. táblázat. Hirtelen szívhalált okozó leggyakoribb betegségek kialakulásával társított gének (7)
| Hirtelen szívhalál szindróma | Gén |
|---|---|
| Strukturálisan normális szív | |
| Katecholaminerg polimorf kamrai tachycardia (CPVT) | RYR2; CASQ2 |
| Brugada-szindróma (BrS) | SCN5A, CACNA1C, CACNB2, GPD-1L, CNE3, SCN1B, SCN3B, CACNA2D1, KCNE3 |
| Hosszú QT-szindróma (LQTS) | KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1, KCNE2, KCNJ2, CACNA1C, CAV3, SCN4B, KCNJ5, AKAP9, SNTA1, ANK2 |
| Rövid QT-szindróma (SQTS) | KNCQ1, KCNH2, KCNJ2, CACNA1C, CACNB2 |
| Idiopathiás kamrai fibrilláció | DPP6, KCNJ8 |
| Cardiomyopathia | |
| Arrhythmogen jobb kamrai dysplasia (ARVD) | PKP2, DSP, JUP, DSG2, DSC2, DES, RYR2, TGFB3, TMEM43 |
| Hypertrophiás cardiomyopathia (HC) | MYH7, MYBPC3, TNNT2, TNNI3,TNNC1, ACTC1, TPM1, MYL3,MYL2, TTN, CSRP3, TCAP, NEXN, ACADVL, ACTN2, ANKRD1, FHL, FXN, GAA, HRAS, KRAS, LAMP2, LDB3, MYH6, MYH16, MYOZ2, PTPN11, PRKAG2, RAF1, SOS1, TAZ, TTR, VCL |
| Dilatációs cardiomyopathia | ACTC, DES, SGCD, MYH7, TNNT2, TPM1, TTN, VCL, MYBPC, MLP/CSRP3, ACTN2, PLN, ZASP/LBD3, MYH6, ABCC, LMNA, DMD, TAZ/G4.5, TNN13, NEBL, DNM1L |