Sportgenomika
A genetikai/genomikai kutatások során kapott információk alapján próbáljuk minél jobban feltérképezni és megérteni az emberi genomot, és ebből adódóan az örökítőanyag humánbiológiában, élettani folyamatokban, különböző betegségekben, továbbá - mint ami az összefoglalóból is kitűnik majd -, a fizikai teljesítőképességben betöltött szerepét.
A sportgenomika egy viszonylag új tudományterület, amely elsősorban a sportolók örökítőanyagának szerveződését és működésbeliségét vizsgálja. A különböző sportgenomikai kutatásokból származó eredmények elsősorban a sportági kiválasztásnak-, az edzésprogram személyre szabásának-, az adott sporttevékenység okozta traumának-, illetve az illegális géndoppingnak a kapcsán nyújthat hasznos ismereteket a szakemberek számára (4).
Az ember fizikai aktivitás mintázatának modelljét az evolúció során lezajló természetes szelektálódás alapozta meg. A szelekció adaptív nyomása hatással volt a humán genomra is, így az egyén fizikai teljesítőképességét a számos környezeti faktorral együtt genetikai tényezők is befolyásolják. Tehát a sportolói teljesítmény komplex fenotípus. Azoknak a géneknek, melyeket összefüggésbe hoztak a sportbeli képességekkel, különböző variánsai léteznek. Ezek a génváltozatok befolyásolják többek között az emberi szervezetben lezajlódó metabolikus folyamatokat, a testösszetételt, a teljesítményt, az állóképességet, az izomerőt, az izomrostok méretét és összetételét, a neuromuszkuláris koordinációt, maximális oxigénfelvevő képességet, melyeket különböző számszerűen mérhető mutatókkal jellemezhetünk (4,5). A kutatók megállapították, hogy ezek az adottságok csak részben (50-60%) öröklődnek (1,4,5). Az elsőként napvilágot látott tanulmányok a populáción belüli, elsősorban strukturális jellemvonások adott fenotípusának statisztikai analízisén alapultak. A család- és ikervizsgálatokban (pl. HERITAGE) a genetikai tényezőknek az emberi test egyéni jellegzetességeire gyakorolt befolyását kutatva nagyfokú heritabilitást állapítottak meg. Egy- és kétpetéjű ikrek fizikai teljesítményének összehasonlító elemzése a maximális oxigénfelvétel (VO2max), a vázizomrostok összetétele, a motoros aktivitás, a szubmaximális aerob teljesítmény, a testösszetétel szempontjából is igazolta a nagymértékű örökletes hátteret (4,5,6). Azonban az is nyilvánvalóvá vált, hogy a teljesítménybeli variancia a környezeti feltételekben, a táplálkozásbeli szokásokban, a motivációban, az életstílusbeli különbségekben, a sportfelszerélesek fejlődésében, és nem utolsósorban a különböző edzésprogramokban is keresendők. A fizikai aktivitásból adódó teljesítménynövekedés, vagy ha úgy vesszük edzhetőség genetikai tényezők által befolyásolt (4).
Köszönhetően a molekuláris biológiai technológiák fejlődésének, valamint az emberi DNS-kód megfejtésének, a sportgenomikai kutatások kapcsán 1998-ban ismertté vált az első olyan genetikai marker, amely a fizikai teljesítőképességgel kapcsolatba hozható. Montgomery és munkatársai összefüggésbe hozták az angiotenzin-konvertáló enzim (ACE) gén polimorfizmusait a vérkeringés szabályozásával, és az állóképességi teljesítménnyel (4). Az elmúlt évtizedben a módszerek tökéletesedése lehetővé tette a sportteljesítményt befolyásoló kandidáns gének polimorf változatainak genomszintű asszociációs vizsgálatát (genome wide association studies; GWAS) (4,6). Noha ennek az ígéretes vizsgálati módszernek is megvannak a maga korlátai, azért elmondhatjuk, hogy a kutatók a mai napig 239 olyan gént, illetve kvantitatív tulajdonság lókuszt (quantitative trait locus; QTL) azonosítottak, melyek variánsai kapcsolatba hozhatók a fizikai teljesítőképességgel és a sporteredményekkel. Ezek közül 214 autoszómális, 7 X kromoszómához kötött, 18 pedig mintokondriális gén (2). Azokat a génváltozatokat, melyeknek szerepe van az átlagosnál jobb fizikai teljesítmény elérésében, teljesítménynövelő polimorfizmusoknak (performance enhancing polymorphisms; PEP) nevezik (7).
Egy sporttevékenység kapcsán elmondható, hogy a teljesítmény egyéni varianciát mutat, mely szorosan összefügg az elvégzendő feladat természetével, továbbá számos más tényezővel. Abban az esetben, mikor a szelekciós kritérium egy összetett feladat esetén nagyobb teljesítménnyel társul, az adott funkció során létrejött teljesítménynövekedés gátolhatja másokét. Ezt a feltételezést támasztja alá az a világklasszis atlétákkal végzett vizsgálat is, melyben rámutattak, hogy a 100 méteres sprint, a súlylökés, a távolugrás, vagy egy 110 méteres gátfutás teljesítménye (ami a robbanékonysággal és a gyors, fáradékony izomrostokkal hozható összefüggésbe) negatívan korrelál az 1500 méteres futáséval (ami az állóképességre és a fáradtságtűrő lassú rostaktivitásra alapoz). Másképp fogalmazva: a sportoló egy adott területen (sprint/erő) nyújtott kimagasló teljesítménye egy másik típusút (állóképesség) háttérbe szorít (1,2).
Az biztos tény - amit remélhetőleg az elkövetkező néhány oldal is bizonyítani fog -, hogy a fizikai erőnlétnek erős genetikai háttere van. Kihívást jelentő feladat azonosítani a DNS-ben, mint örökítőanyagban rejlő hátteret, amivel rendelkezve a sportolók kiemelkedő képességek birtokában lesznek - vagy lehetnek - a különböző sportterületeken. Azok a génváltozatok, melyek többek között az állóképességgel, a robbanékonysággal, az erőkifejtés nagyságával - tehát a sportolói teljesítménnyel - hozhatók összefüggésbe, különböző szempontokat figyelembe véve több kategóriába sorolhatók: (a) releváns, (b) prevalens, (c) módosítható, illetve (d) mérhető (8).
A következő fejezetekben olyan gének, valamint azok polimorfizmusai kerülnek bemutatásra - a teljesség igénye nélkül -, melyek az adott egyén fizikai teljesítőképességére befolyással vannak.